1、基因检测可检测的内容:
2、基因检测临床价值
全面涵盖:MSK IMPACT和Foundation one CDX中所有基因,检测34种肿瘤中常见的94种靶向药基因、66种化疗药基因、35种融合基因及16个免疫检查点等相关基因变异信息,为肿瘤患者及肿瘤专家提供更全面,更有效的,精准治疗方案。
3、基因检测匹配的药物:
94个靶向药基因 | 匹配96种国内外上市靶向药 |
35个融合基因 | 匹配96种国内外上市靶向药 |
66个化疗基因 | 提供24种化疗药的疗效及毒副作用评估 |
16个免疫检查点抑制剂疗效评估标记 | 评估免疫检查点抑制剂敏感性,耐药性以及风险性 |
肿瘤突变负荷 | 检测肿瘤突变负荷,评估免疫检查点抑制剂敏感性 |
【96】种国内外上市靶向药
NMPA/FDA批准药物(20种) |
克唑替尼、索拉非尼、曲妥珠单抗、尼妥珠单抗、拉帕替尼、舒尼替尼、依维莫司、硼替佐米达沙替尼、奥希替尼、埃克替尼、塞瑞替尼、贝伐珠单抗尼、瑞戈非尼、尼洛替尼、阿来替尼、帕博西尼、伊马替尼、吉非替尼、厄洛替尼 |
FDA批准药物(47种) |
鲁卡帕尼、瑞博西尼、尼拉帕尼、拉罗替尼、奥拉帕尼、阿法替尼、厄达替尼依西美坦、凡德他尼、阿那曲唑、恩西地平 、仑伐替尼、艾伏尼布、Ado-曲妥珠单抗-美坦新偶联、氟维司琼、帕尼单抗 、比尼替尼、恩曲替尼、他莫昔芬、来那替尼、库潘尼西、帕纳替尼、维莫非尼、维莫德吉、依鲁替尼、达拉非尼、阿培利西、玻玛西尼、吉列替尼 、鲁索替尼 、曲美替尼 、博舒替尼、卡博替尼、康奈非尼、米哚妥林、来曲唑、达克替尼、考比替尼、纳武单抗、索尼德吉、帕妥珠单抗、西妥昔单抗、他拉唑帕尼、布吉替尼、劳拉替尼替西罗莫司 、帕博利珠单抗 |
临床II/III期试验药物(29种) |
米拉美坦、司美替尼、波齐替尼、BLU-667、Buparlisib、Serabelisib 、GDC-0077、AMG-510 、Asciminib、Tazemetostat、西米普利单抗TK216、Taselisib、BGJ398、 Avapritinib、H3B-8800、卡马替尼、PLX8394、AZD9496、奎扎替尼 、AZD8186、Debio1347、克伦诺、AZD5363、RO5045337、GSK2636771、替吡法尼、AZD4547、LOXO-292 |
【24】种化疗药物
阿霉素、奥沙利铂、表阿霉素、多西他赛、蒽环类、氟尿嘧啶、环磷酰胺、吉西他滨、甲氨蝶呤、卡铂、卡培他滨、米托蒽醌、喃氟啶、培美曲塞、巯基嘌呤、柔红霉素、沙利度胺、顺铂、他莫昔芬、亚叶酸、伊立替康、长春瑞滨、长春新碱、紫杉醇 |
4、基因检测覆盖的癌种:
所有的实体瘤——垂体腺瘤、涎腺癌、口腔肿瘤、口咽癌、喉癌、下咽癌、鼻咽癌、甲状腺癌、神经上皮性肿瘤、鼻腔及鼻窦肿瘤、食管癌、胃癌、肠癌、胃肠间质瘤、胰腺癌、肝癌、胆囊癌、肝外胆管癌、宫颈癌、子宫内膜癌、子宫肉瘤、卵巢癌、肾癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、肺癌、纵隔肿瘤、恶性胸膜间皮瘤、基底细胞癌、鳞状细胞癌、黑色素瘤、骨肿瘤、软组织瘤。
5、619基因检测覆盖的基因:
序号 | 靶向【94】 化疗【66】 融合【35】 肿瘤驱动【201】 抑癌【169】 遗传性肿瘤综合【134】 免疫相关【16】 | |||||
1 | ABCB1 | ABCC1 | ABCC2 | ABCC5 | ABCC6 | ABCG2 |
2 | ABL1 | ABL2 | ACVR1 | ACVR1B | ADCY2 | AGO2 |
3 | AKT1 | AKT2 | AKT3 | ALK | ALOX12B | AMER1 |
4 | ANKRD11 | APC | AR | ARAF | ARFRP1 | ARID1A |
5 | ARID1B | ARID2 | ARID5B | ASXL1 | ASXL2 | ATM |
6 | ATP7A | ATR | ATRX | AURKA | AURKB | AXIN1 |
7 | AXIN2 | AXL | B2M | BABAM1 | BAP1 | BARD1 |
8 | BBC3 | BCL10 | BCL2 | BCL2L1 | BCL2L11 | BCL2L2 |
9 | BCL6 | BCOR | BCORL1 | BCR | BIRC3 | BLM |
10 | BMPR1A | BRAF | BRCA1 | BRCA2 | BRD4 | BRIP1 |
11 | BTG1 | BTG2 | BTK | C11orf30 | C8orf34 | CALR |
12 | CARD11 | CARM1 | CASP7 | CASP8 | CBFB | CBL |
13 | CBR3 | CCND1 | CCND2 | CCND3 | CCNE1 | CD22 |
14 | CD274 | CD276 | CD70 | CD74 | CD79A | CD79B |
15 | CDA | CDC42 | CDC73 | CDH1 | CDK12 | CDK4 |
16 | CDK6 | CDK8 | CDKN1A | CDKN1B | CDKN2A | CDKN2B |
17 | CDKN2C | CEBPA | CENPA | CHD2 | CHD4 | CHEK1 |
18 | CHEK2 | CIC | CMPK1 | CREBBP | CRKL | CRLF2 |
19 | CSDE1 | CSF1R | CSF3R | CTCF | CTLA4 | CTNNA1 |
20 | CTNNB1 | CUL3 | CUL4A | CXCR4 | CYBA | CYLD |
21 | CYP17A1 | CYP19A1 | CYP1B1 | CYP2B6 | CYP2D6 | CYP3A4 |
22 | CYP4B1 | CYSLTR2 | DAXX | DCUN1D1 | DDR1 | DDR2 |
23 | DHFR | DICER1 | DIS3 | DNAJB1 | DNMT1 | DNMT3A |
24 | DNMT3B | DOT1L | DPYD | DROSHA | DSCAM | DUSP4 |
25 | DYNC2H1 | E2F3 | EED | EGFL7 | EGFR | EIF1AX |
26 | EIF4A2 | EIF4E | ELF3 | EP300 | EPAS1 | EPCAM |
27 | EPHA3 | EPHA5 | EPHA7 | EPHB1 | EPHB4 | EPHX1 |
28 | HER2 | ERBB3 | ERBB4 | ERCC1 | ERCC2 | ERCC3 |
29 | ERCC4 | ERCC5 | ERF | ERG | ERRFI1 | ESR1 |
30 | ETV1 | ETV4 | ETV5 | ETV6 | EWSR1 | EZH1 |
31 | EZH2 | EZR | FAM175A | FAM46C | FAM58A | FANCA |
32 | FANCC | FANCD2 | FANCE | FANCF | FANCG | FANCL |
33 | FAS | FAT1 | FBXW7 | FGF10 | FGF12 | FGF14 |
34 | FGF19 | FGF23 | FGF3 | FGF4 | FGF6 | FGFR1 |
35 | FGFR2 | FGFR3 | FGFR4 | FH | FLCN | FLT1 |
36 | FLT3 | FLT4 | FOLR3 | FOXA1 | FOXL2 | FOXO1 |
37 | FOXP1 | FRS2 | FUBP1 | FYN | GABRA6 | GALNT14 |
38 | GATA1 | GATA2 | GATA3 | GATA4 | GATA6 | GGH |
39 | GID4 | GLI1 | GNA11 | GNA13 | GNAQ | GNAS |
40 | GPR124 | GPS2 | GREM1 | GRIN2A | GRM3 | GSK3B |
41 | GSTA1 | GSTP1 | H3F3A | H3F3B | H3F3C | HAS3 |
42 | HDAC1 | HGF | HIST1H1C | HIST1H2BD | HIST1H3A | HIST1H3B |
43 | HIST1H3C | HIST1H3D | HIST1H3E | HIST1H3F | HIST1H3G | HIST1H3H |
44 | HIST1H3I | HIST1H3J | HIST2H3C | HIST2H3D | HIST3H3 | HLA-A |
45 | HLA-B | HNF1A | HOXB13 | HRAS | HSD3B1 | HSP90AA1 |
46 | ICOSLG | ID3 | IDH1 | IDH2 | IFNGR1 | IGF1 |
47 | IGF1R | IGF2 | IGFBP3 | IKBKE | IKZF1 | IL10 |
48 | IL7R | INHA | INHBA | INPP4A | INPP4B | INPPL1 |
49 | INSR | IRF2 | IRF4 | IRS1 | IRS2 | JAK1 |
50 | JAK2 | JAK3 | JUN | KAT6A | KDM5A | KDM5C |
51 | KDM6A | KDR | KEAP1 | KEL | KIT | KLF4 |
52 | KLHL6 | KMT2A | KMT2B | KMT2C | KMT2D | KNSTRN |
53 | KRAS | LATS1 | LATS2 | LGR5 | LMO1 | LRP1B |
54 | LRP2 | LTK | LYN | LZTR1 | MAF | MAGI2 |
55 | MALT1 | MAP2K1 | MAP2K2 | MAP2K4 | MAP3K1 | MAP3K13 |
56 | MAP3K14 | MAPK1 | MAPK3 | MAPKAP1 | MAX | MCL1 |
57 | MDC1 | MDM2 | MDM4 | MED12 | MEF2B | MEN1 |
58 | MERTK | MET | MGA | MITF | MKNK1 | MLH1 |
59 | MPL | MRE11A | MSH2 | MSH3 | MSH6 | MSI1 |
60 | MSI2 | MST1 | MST1R | MTAP | MTHFR | MTOR |
61 | MTRR | MUTYH | MYB | MYC | MYCL | MYCN |
62 | MYD88 | MYOD1 | NAT2 | NBN | NCOA3 | NCOR1 |
63 | NEGR1 | NF1 | NF2 | NFE2L2 | NFKBIA | NKX2-1 |
64 | NKX3-1 | NOS3 | NOTCH1 | NOTCH2 | NOTCH3 | NOTCH4 |
65 | NPM1 | NQO1 | NRAS | NRG1 | NSD1 | NT5C2 |
66 | NTHL1 | NTRK1 | NTRK2 | NTRK3 | NUDT15 | NUF2 |
67 | NUP93 | NUTM1 | OTOS | P2RY8 | PAK1 | PAK3 |
68 | PAK7 | PALB2 | PARK2 | PARP1 | PARP2 | PARP3 |
69 | PAX5 | PBRM1 | PDCD1 | PDCD1LG2 | PDGFRA | PDGFRB |
70 | PDK1 | PDPK1 | PGR | PHOX2B | PIK3C2B | PIK3C2G |
71 | PIK3C3 | PIK3CA | PIK3CB | PIK3CD | PIK3CG | PIK3R1 |
72 | PIK3R2 | PIK3R3 | PIM1 | PLCG2 | PLK2 | PMAIP1 |
73 | PMS1 | PMS2 | PNRC1 | POLD1 | POLE | PPARG |
74 | PPM1D | PPP2R1A | PPP2R2A | PPP4R2 | PPP6C | PRDM1 |
75 | PRDM14 | PREX2 | PRKAR1A | PRKCI | PRKD1 | PRKDC |
76 | PRSS8 | PTCH1 | PTEN | PTP4A1 | PTPN11 | PTPRD |
77 | PTPRO | PTPRS | PTPRT | QKI | RAB35 | RAC1 |
78 | RAC2 | RAD21 | RAD50 | RAD51 | RAD51B | RAD51C |
79 | RAD51D | RAD52 | RAD54L | RAF1 | RANBP2 | RARA |
80 | RASA1 | RB1 | RBM10 | RECQL | RECQL4 | REL |
81 | RET | RFWD2 | RHEB | RHOA | RICTOR | RIT1 |
82 | RNF43 | ROS1 | RPS6KA4 | RPS6KB2 | RPTOR | RRAGC |
83 | RRAS | RRAS2 | RRM1 | RSPO2 | RTEL1 | RUNX1 |
84 | RUNX1T1 | RXRA | RYBP | SDC4 | SDHA | SDHAF2 |
85 | SDHB | SDHC | SDHD | SEMA3C | SESN1 | SESN2 |
86 | SESN3 | SETD2 | SETD8 | SF3B1 | SGK1 | SH2B3 |
87 | SH2D1A | SHOC2 | SHQ1 | SLC19A1 | SLC22A16 | SLC22A2 |
88 | SLC28A2 | SLC29A1 | SLC34A2 | SLCO1B1 | SLCO1B3 | SLIT2 |
89 | SLX4 | SMAD2 | SMAD3 | SMAD4 | SMARCA4 | SMARCB1 |
90 | SMARCD1 | SMO | SMYD3 | SNCAIP | SOCS1 | SOD2 |
91 | SOS1 | SOX10 | SOX17 | SOX2 | SOX9 | SPEN |
92 | SPG7 | SPOP | SPRED1 | SPTA1 | SRC | SRSF2 |
93 | STAG2 | STAT3 | STAT4 | STAT5A | STAT5B | STK11 |
94 | STK19 | STK40 | SUFU | SULT1C4 | SUZ12 | SYK |
95 | TAF1 | TAP1 | TAP2 | TBX3 | TCEB1 | TCF3 |
96 | TCF7L2 | TEK | TERC | TERT | TET1 | TET2 |
97 | TGFBR1 | TGFBR2 | TIPARP | TMEM127 | TMPRSS2 | TNFAIP3 |
98 | TNFRSF14 | TOP1 | TOP2A | TP53 | TP53BP1 | TP63 |
99 | TRAF2 | TRAF7 | TSC1 | TSC2 | TSHR | TYMS |
100 | TYRO3 | U2AF1 | UGT1A1 | UMPS | UPF1 | VEGFA |
101 | VHL | VTCN1 | WHSC1 | WHSC1L1 | WISP3 | WT1 |
102 | WWTR1 | XIAP | XPC | XPO1 | XRCC1 | XRCC2 |
103 | YAP1 | YES1 | ZBTB2 | ZFHX3 | ZNF217 | ZNF423 |
104 | ZNF703 |